ECLI:NL:TGZRAMS:2014:15 Regionaal Tuchtcollege voor de Gezondheidszorg Amsterdam 2012/463

ECLI:	ECLI:NL:TGZRAMS:2014:15
Datum uitspraak:	11-02-2014
Datum publicatie:	11-02-2014
Zaaknummer(s):	2012/463
Onderwerp:	Onjuiste verklaring of rapport
Beslissingen:	Ongegrond/afwijzing
Inhoudsindicatie:	Klagers verwijten de klinisch geneticus dat zij op onzorgvuldige wijze advies heeft uitgebracht ten aanzien van de mogelijke overerving van een bij klaagster broer aanwezige erfelijke aandoening. De zoon van klagers blijkt deze aandoening ook te hebben. Ongegrond, afwijzing

REGIONAAL TUCHTCOLLEGE VOOR DE GEZONDHEIDSZORG

TE AMSTERDAM

Het College heeft het volgende overwogen en beslist omtrent de op 11 december 2012 binnengekomen klacht van:

A,

wonende te B,

k l a g e r,

en

C,

wonende te B,

k l a a g s t e r,

gemachtigde mr. M. Groen, advocaat te Amsterdam,

tegen

D,

klinisch geneticus,

wonende te E,

v e r w e e r s t e r,

gemachtigde mr. J. Meyst-Michels, advocaat te Utrecht.

1. Het verloop van de procedure

Het college heeft kennisgenomen van:

- het klaagschrift met bijlagen;

- het verweerschrift met bijlage;

- de brief van mr. Groen van 22 maart 2013, binnengekomen op 25 maart 2013, met bijlagen;

- de correspondentie betreffende het vooronderzoek;

- de brief van mr. Meyst-Michels van 12 augustus 2013, met bijlagen;

- het proces-verbaal van het op 14 augustus 2013 gehouden verhoor in het kader van het vooronderzoek.

- de brief van mr. Meyst-Michels van 13 september 2013, binnengekomen op 16 september 2013, met bijlagen;

- de brief van mr. Groen van 5 november 2013, binnengekomen op 6 november 2013;

- de brief van mr. Meyst-Michels van 18 november 2013, binnengekomen op 19 november 2013, met bijlagen;

- de brief van mr. Meyst-Michels van 19 november 2013, binnengekomen op 20 november 2013, met bijlagen;

- het faxbericht van mr. Groen, binnengekomen op 13 december 2013, met bijlage.

De klacht is ter openbare terechtzitting van 17 december 2013 behandeld. Klager was aanwezig en werd bijgestaan door mr. M. Groen voornoemd. Klaagster was niet aanwezig. Verweerster was aanwezig en werd bijgestaan door mr. J. Meyst-Michels voornoemd. De gemachtigden van beide partijen hebben een toelichting gegeven aan de hand van een pleitnota die aan het college en de wederpartij is overgelegd.

2. De feiten

Op grond van de stukken en hetgeen ter zitting heeft plaatsgevonden kan van het volgende worden uitgegaan:

2.1. Verweerster is tot oktober 2012 werkzaam geweest als klinisch geneticus op de divisie Medische Genetica van het F. Sindsdien is verweerster gepensioneerd.

2.2. Verweerster heeft klaagster en haar moeder in januari 1990 voor het eerst geadviseerd met betrekking tot een ernstige erfelijke aandoening waar de (in 2009 overleden) broer G van klaagster (hierna: de Broer) aan leed. Nadat duidelijk was geworden dat deze erfelijke aandoening de ziekte Infantiele Bilaterale Striatum Necrose (IBSN) betrof, heeft verweerster klaagster en haar moeder in november 1993 nogmaals geadviseerd inzake de genetische aspecten van deze ziekte. Dit advies spitste zich toe op de risico’s van overerving bij eventuele toekomstige kinderen van klaagster. In dit advies heeft verweerster tevens gewezen op de mogelijkheid van nader onderzoek om duidelijkheid te krijgen over de vraag of de ziekteverschijnselen van de Broer op een afwijking in de mitochondriën berusten, hetgeen gevolgen zou kunnen hebben voor eventuele toekomstige kinderen van klaagster. In dit kader vermeldt het advies:

‘De beslissing of er nu nog verder onderzoek bij G moet gebeuren is er een waarover U nog graag onderling wilde overleggen en nadenken. Graag hoor ik dit t.z.t. nog van U.’

Hier zijn klaagster en haar moeder niet bij verweerster op teruggekomen en aanvullend onderzoek – zoals voorgesteld in dit advies uit 1993 – heeft derhalve ook niet plaatsgevonden.

2.3. Aansluitend is de Broer in 1994 op initiatief van verweerster voor nader onderzoek verwezen naar de Polikliniek Metabole Ziekten. In dat kader heeft (een AIOS van) verweerster in september 1994 een verwijsbrief geschreven waarin (voor zover in dit kader van belang) wordt opgemerkt:

‘Recent is eenmalig een lactaat/pyruvaat ratio bepaald welke normaal was; verder onderzoek naar een mitochondriale oorzaak heeft niet plaats gehad. Hoewel een mitochondriale oorzaak bij IBSN niet is beschreven, lijkt me dit toch niet geheel uitgesloten; mede gezien de mogelijke overlap met Leigh’s disease. Voor zijn zuster kan dit van belang zijn.

Moeder staat enigszins ambivalent t.o.v. aanvullende (invasieve) diagnostiek bij G. Graag zou zij daarom tijdens het consult de diagnostische mogelijkheden met u bespreken.’

De Broer heeft het spreekuur voor metabole ziekten uiteindelijk niet bezocht en aanvullend onderzoek heeft ook toen niet plaatsgevonden.

2.4. In januari 2003 heeft er opnieuw een gesprek plaatsgevonden, ditmaal tussen verweerster en klagers, waarin verweerster hen nogmaals heeft voorgelicht met betrekking tot de genetische aspecten van de ziekte IBSN. Klaagster was toen 22 weken zwanger van hun eerste kind. De onderhavige tuchtklacht richt zich tegen de inhoud van dit advies dat door verweerster op 20 januari 2003 op schrift is gesteld.

2.5. In dit advies heeft verweerster – evenals in het eerdere advies uit 1993 – uiteengezet dat er op dat moment nog niet veel over de oorzaken van IBSN bekend was, omdat er maar weinig personen met de aandoening waren beschreven. Verweerster schrijft:

‘Waarschijnlijk gaat het om verschillende oorzaken. We weten uit de literatuur dat de beginleeftijd en het beloop van de aandoening van patiënt tot patiënt nogal kan wisselen. Van het striatum is bekend dat het gevoelig is voor een aantal stoornissen in de stofwisseling. Mogelijk zal in de toekomst blijken dat een of meer stofwisselingsstoornissen aan deze aandoening ten grondslag liggen.’

Met betrekking tot de wijze van overerving schrijft verweerster:

‘De overervingswijze van de erfelijke vorm van IBSN is hoogstwaarschijnlijk autosomaal recessief.’

Verweerster besteedt daarna in haar advies aandacht aan erfelijkheid in zijn algemeen. Onder het kopje ‘Uw situatie’ vervolgt verweerster met een uitleg over overerving van autosomaal recessief overervende aandoeningen en stelt uiteindelijk vast:

‘De kans dat U, mevrouw C, net als Uw moeder drager bent voor deze aandoening is 2/3=66%. Toch is de kans dat uw kind(eren) later deze aandoening zullen krijgen heeft erg klein. Omdat de ziekte erg zeldzaam is, zijn er maar weinig mensen drager van deze aandoening en is de kans dat U, meneer, drager bent, erg klein. Dit lage risico geldt als de partner, dat bent U meneer, geen familie is en in zijn familie de ziekte niet voorkomt. Anders is namelijk de kans dat hij ook drager is een stuk groter.’

Onder het kopje ‘Verder onderzoek’ besteedt verweerster aandacht aan een mogelijke andere wijze van overerving dan een autosomaal recessieve wijze van overerving:

‘Van een klein aantal ziekten is bekend dat ze anders overerven dan hierboven beschreven. Men spreekt van een mitochondriale overerving. Mitochondriën zijn als het ware de energiefabrieken van elke cel. Mitochondriën hebben hun eigen erfelijk materiaal (DNA). Het mitochondriaal DNA krijgt iedereen vrijwel uitsluitend van de moeder omdat de eicel heel veel en de zaadcel vrijwel geen mitochondriën bevat. Mitochondriale aandoeningen geven vaak aanleiding tot neurologische verschijnselen en er is een ziekte beschreven, qua afwijking in de hersenen lijkend op die bij G, die mogelijk op een fout in het mitochondriale DNA zou kunnen berusten. Bij G is een test gedaan om dit aan te tonen en daarbij konden geen aanwijzingen voor een mitochondriale aandoening worden gevonden. Deze is hieronder echter ook niet helemaal uitgesloten. Verder onderzoek hiernaar is indertijd wel voorgesteld, maar niet verricht waarschijnlijk mede omdat deze nogal ingrijpend waren.

Mijns inziens is de kans dat G’s verschijnselen op een afwijking in de mitochondriën berusten erg klein. Van belang is om zoveel mogelijk zekerheid en duidelijkheid te krijgen over de oorzaak van de ziekte van G. Dit kan door onderzoek te doen, waarvoor een ziekenhuisopname waarschijnlijk nodig is. Echter, zekerheid dat door deze onderzoeken de precieze oorzaak van de ziekte van G bekend wordt, is er niet. Mijns inziens is het wel van belang om wat bloed van G af te nemen waarin chromosomenonderzoek verricht kan worden en een deel kan worden opgeslagen om eventueel DNA onderzoek in de toekomst te kunnen doen (als er meer bekend is over de ziekte).’

2.6. In 2003 hebben klagers een gezond kind gekregen. In 2006 hebben klagers een tweede kind gekregen dat in de loop der jaren diverse medische klachten heeft ontwikkeld. In 2011 is vastgesteld dat de ziekteverschijnselen van het tweede kind van klagers het gevolg zijn van een stofwisselingsziekte waaraan ook de Broer bleek te hebben geleden. Deze stofwisselingsziekte overerft mitochondriaal, en niet autosomaal recessief zoals verweerster destijds het meest waarschijnlijk achtte. Dit verschil is relevant omdat mitochondriale aandoeningen uitsluitend via de moeder overerven en deze altijd aan eventuele kinderen worden doorgegeven, zij het dat de ernst van de ziekteverschijnselen (als deze zich al manifesteren) heel divers kan zijn. Bij mitochondriale aandoeningen is het risico op ziekteverschijnselen bij eventuele kinderen dus vele malen groter dan in het geval van autosomaal recessieve overerving.

2.7. Naar aanleiding van het voorgaande heeft op 22 juli 2011 op verzoek van klager een gesprek tussen klager en verweerster plaatsgevonden waarvan door klager een gespreksverslag is gemaakt. In een e-mailbericht van 31 juli 2011 heeft verweerster klager laten weten dat het verslag haars inziens een goede weergave van het gesprek was. Daarbij geeft verweerster aan dat zij in het advies onvoldoende rekening heeft gehouden met een andere overervingswijze en dan met name de mitochondriale en dat zij dat zeer betreurt. Verder biedt verweerster haar oprechte excuses aan voor de gang van zaken.

3. De klacht en het standpunt van klagers

Klagers hebben het mailbericht van verweerster van 31 juli 2011 opgevat als een schuldbekentenis van haar.

De klacht houdt zakelijk weergegeven in dat verweerster tuchtrechtelijk verwijtbaar heeft gehandeld door:

(i) onjuist te adviseren door bij haar advies uit te gaan van onjuiste uitgangspunten, althans hierbij zowel de stukken uit het dossier (van de Broer) als de beschikbare literatuur onvoldoende te gebruiken, althans onvoldoende onderzoek ter zake te doen;

(ii) te adviseren zonder bekend te zijn met de onderliggende oorzaak van de aandoening;

(iii) na te laten aan te dringen op nader onderzoek, temeer daar verweerster de oorzaak van de aandoeningen en de bijbehorende wijze van overerving niet kende; en

(iv) de dringende wenselijkheid van nader onderzoek onvoldoende duidelijk onder de aandacht van klagers te brengen.

4. Het standpunt van verweerster

Verweerster heeft de klacht en de daaraan ten grondslag gelegde stellingen bestreden. Voor zover nodig wordt daarop hieronder ingegaan. Ten aanzien van het gesprek met klager in juli 2011 heeft verweerster aangevoerd dat zij erg onder de indruk was van de situatie en het gesprek met klager en niet de indruk wilde wekken weg te lopen van haar verantwoordelijkheden. Achteraf bezien is verweerster voor zichzelf tot de conclusie gekomen dat zij – met de kennis van nu – zou hebben gewild dat zij meer de nadruk zou hebben gelegd op de eventuele mogelijkheid van mitochondriale overerving en de noodzaak van verder onderzoek, maar dat het geenszins tuchtrechtelijk verwijtbaar is dat zij dat destijds niet heeft gedaan.

5. De overwegingen van het college

5.1. Verweerster is in haar advies uit 2003 (evenals in haar eerdere advies uit 1993) op goede gronden uitgegaan van een autosomaal recessieve overerving als meest waarschijnlijke wijze van overerven van de aandoening van de Broer. Zij heeft hierbij alle beschikbare en mogelijk relevante informatie uit het medisch dossier van de Broer betrokken, waaronder met name onderzoeksgegevens van de kinderneuroloog uit 1990 waaruit naar voren kwam dat (i) het pyruvaat- en lactaatgehalte in het bloed normaal was, en (ii) microscopisch onderzoek van een zenuwbiopt geen afwijkingen liet zien, met name geen stapelingsproducten en geen afwijkingen aan de mitochondriën. Op grond van deze normale uitslagen – aangevuld met het door verweerster verrichte literatuuronderzoek – heeft verweerster terecht geconcludeerd dat er geen harde aanwijzingen waren voor een mitochondriale aandoening en dat de meest waarschijnlijke overervingswijze autosomaal recessief was. Vanaf 1991 wordt de mogelijkheid van mitochondriale overerving van IBSN in de literatuur beschreven. Een van de voornaamste kenmerken van deze wijze van overerving is het aangedaan zijn van meerdere familieleden die maternaal zijn gerelateerd. Ook daar was in het onderhavige geval in 2003 geen sprake van.

Verweerster is destijds, zoals gezegd, op goede gronden uitgegaan van een autosomaal recessieve wijze van overerving als meest waarschijnlijke wijze van overerving van de aandoening van de Broer. Daarbij heeft zij er in haar adviezen wel steeds op gewezen dat een mitochondriale overerving van de aandoening niet geheel kon worden uitgesloten en dat nader onderzoek daarnaar gewenst was. Dat dit risico – met name ook nu nader onderzoek bij de Broer destijds om de familie moverende redenen niet heeft plaatsgevonden (zie hiervoor nader overweging 5.3.) – groter was dan dat klagers uit het advies hebben afgeleid, kan verweerster niet worden toegerekend. Naar de stand van de wetenschap destijds heeft verweerster juist en voldoende duidelijk geadviseerd inzake de genetische aspecten van de aandoening van de Broer. Het eerste klachtonderdeel is derhalve niet gegrond.

5.2 Dat verweerster klagers heeft geadviseerd zonder bekend te zijn met, althans zonder absolute zekerheid te hebben over, de onderliggende oorzaak van de aandoening van de Broer, is zonder meer juist. Dit heeft verweerster in haar advies ook meerdere malen duidelijk aangegeven. Op pagina 1 van haar advies schrijft zij: ‘Ook nu zijn er maar weinig mensen met deze aandoening beschreven. De precieze oorzaken zijn dan ook niet bekend.’ en even later op pagina 1: ‘Zoals gezegd is de oorzaak van IBSN niet altijd bekend.’.

In dit kader is in zijn algemeenheid van belang dat in de geneeskunde niet altijd kan worden uitgegaan van zekerheden. Het is derhalve inherent aan de geneeskunde dat soms moet worden gewerkt met waarschijnlijkheden. Nu verweerster in haar advies op goede gronden is uitgegaan van een autosomaal recessieve wijze van overerving als meest waarschijnlijke overervingsvorm van de ziekte van de Broer en daarbij eveneens voldoende aandacht heeft besteed aan andere mogelijkheden van overerving, valt haar geenszins te verwijten dat zij klagers heeft geadviseerd zonder absolute zekerheid te hebben over de onderliggende oorzaak van de aandoening van de broer. Ook het tweede klachtonderdeel is derhalve ongegrond.

5.3. Het derde en vierde klachtonderdeel, waarin klagers verweerster verwijten dat zij heeft nagelaten aan te dringen op nader onderzoek, althans de dringende wenselijkheid daarvan onvoldoende duidelijk bij klagers onder de aandacht te brengen, hangen nauw met elkaar samen en lenen zich voor een gezamenlijke bespreking.

Verweerster heeft in haar advies uit 1993 aan klaagster en haar moeder ruime aandacht besteed aan de diverse mogelijkheden van verder onderzoek om uit de zoeken of de ziekteverschijnselen van de Broer mogelijk op een afwijking in de mitochondriën zouden kunnen berusten. In 1994 is de Broer vervolgens op initiatief van verweerster voor nader onderzoek verwezen naar de Polikliniek Metabole ziekten. Desondanks heeft nimmer aanvullend onderzoek bij de Broer plaatsgevonden. De (familie van de) Broer heeft destijds kennelijk besloten van verder onderzoek af te zien, waarschijnlijk mede omdat dit onderzoek nogal ingrijpend zou zijn.

In haar advies aan klagers uit 2003 heeft verweerster onder het kopje ‘Verder onderzoek’ wederom aandacht besteed aan de mogelijkheid van verder onderzoek om zoveel mogelijk zekerheid en duidelijkheid te krijgen over de oorzaak van de ziekte van de Broer (en dus de wijze van overerving). Gelet op het feit dat zij dit reeds meerdere malen had geadviseerd, maar dergelijk onderzoek niet had plaatsgevonden, bestond bij verweerster niet de verwachting dat (de familie van) de Broer dit onderzoek in de toekomst alsnog zou laten verrichten en heeft zij hier begrijpelijkerwijs ook niet (meer) extra op aangedrongen. Met de kennis van nu had verweerster – zoals zij ter zitting heeft aangegeven – gewild dat zij in haar advies uit 2003 meer aandacht zou hebben besteed aan de noodzaak van verder onderzoek en zij klagers klemmender zou hebben geadviseerd dergelijk onderzoek alsnog te laten plaatsvinden. Dat zij dit destijds echter niet heeft gedaan, is in de gegeven context alleszins begrijpelijk en kan verweerster niet tuchtrechtelijk worden verweten.

Indien en voor zover klagers verweerster eveneens verwijten dat zij in haar advies onvoldoende heeft aangestuurd op rechtstreeks onderzoek van het mitochondriale DNA, is van belang dat dit onderzoek destijds alleen mogelijk was als er een indicatie voor dergelijk onderzoek bestond, te weten: (i) een klinisch beeld wijzend op een mitochondriale aandoening; (ii) verhoging van het pyruvaat- en lactaatgehalte in het bloed; (iii) afwijkingen in een spierbiopt; en/of (iv) meer dan één patiënt in een familie via de maternale lijn. Bij de Broer was in 2003 geen van deze indicaties aan de orde en verweerster kan derhalve niet worden verweten dat dergelijk onderzoek niet is verricht.

Ook het derde en vierde klachtonderdeel zijn derhalve niet gegrond.

5.4. Klagers hebben meerdere malen aangegeven met name door verweerster op het verkeerde been te zijn gezet doordat verweerster tijdens het adviesgesprek in 2003 zou hebben gezegd dat klagers meer kans hadden op een kindje met een klompvoetje dan op een kindje met dezelfde erfelijke aandoening als de Broer. Een dergelijke opmerking van verweerster kan niet anders worden begrepen dan dat dit voorbeeld door verweerster is gegeven ter illustratie van de zeer beperkte kans dat een zeldzame autosomaal recessief overervende aandoening in de familie van klaagster aan toekomstige kinderen van klagers zou worden doorgegeven, zoals verweerster in haar advies uit 2003 ook uiteen heeft gezet onder het kopje ‘Uw situatie’. Achteraf bezien – nu is gebleken dat de Broer leed aan een mitochondriaal overervende aandoening – is de vergelijking met de kans op een klompvoetje ongelukkig te noemen. In de context van destijds – waarin verweerster op goede gronden mocht uitgaan van een autosomaal recessieve wijze van overerving als meest waarschijnlijke overervingsvorm – is deze vergelijking echter begrijpelijk. Ook hiervan kan verweerster derhalve geen tuchtrechtelijk verwijt worden gemaakt.

De conclusie van het voorgaande is dat de klacht in al haar onderdelen ongegrond is. Verweerster kan met betrekking tot de klacht geen verwijt als bedoeld in artikel 47 lid 1 van de Wet op de beroepen in de individuele gezondheidszorg worden gemaakt.

6. De beslissing

Het Regionaal Tuchtcollege wijst de klacht af.

Aldus gewezen op 17 december 2013 door:

mr. T.L. de Vries, voorzitter,

jhr. W.F. van Tets, dr. A.J. Goverde, dr. W. Boogerd, leden-arts,

mr. A. Wilken, lid-jurist,

mr. A. Tingen als secretaris,

en in het openbaar uitgesproken ter terechtzitting van 11 februari 2014 door de voorzitter in aanwezigheid van de secretaris.

w.g. T.L. de Vries, voorzitter

w.g. A. Tingen, secretaris